癌症是威胁人类健康的重要疾病，癌症早筛对于癌症的预防和治疗意义重大。今天小编为大家解读一篇癌症早筛和区分癌种的基因测序新方法，该文刊登在《Nature》，原文题目为Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes。

　　目前，肿瘤诊断和治疗的金标准是肿瘤组织活检，但随着对肿瘤研究的深入，科学家们发现，这一金标准并不完美，存在一定的局限性，如：因肿瘤的动态变化，首次诊断的组织活检可能无法反映当前肿瘤状况(具有一定的滞后性);局部取样可能无法反映全身癌变情况;组织活检具有侵入性，会出现多种潜在并发症，重复取样受限等。

　　一、液体活检能够弥补组织活检的不足

　　随着科技的进步，非侵入性、且可在不同时间点重复取样的液体活检技术得到迅速的发展，因其正好能够弥补组织活检的不足，使得其在癌症检测方面应用的研究日益增多，因而备受关注。(注：因液体活检不能提供病理学诊断及蛋白表达检测的重要信息，目前尚不能取代组织活检)

　　二、常规液体活检在早期癌症检测中的瓶颈

　　液体活检的主要研究对象是血浆游离DNA(cfDNA)。cfDNA是血液中细胞成分之外的小片段DNA，是细胞凋亡或坏死后释放入血的，在健康人血液中含量极微，而在癌症患者血液中显著升高。循环肿瘤DNA(ctDNA)则是由肿瘤细胞释放到血液中的DNA，属于cfDNA的一部分。